Genetică medicală (ediţia a III-a revăzută integral şi actualizată)

     

Autorii au vizat introducerea noilor informații și descoperiri din domeniu: prezentarea datelor actuale despre genomica structurală (în special genele ARN, mai numeroase decît cele ce codifică proteine) și funcțională (rolul elementelor structurale, genice și nongenice; descifrarea rețelelor funcționale și reglatorii), rolul important al epigenomului în reglarea expresiei genelor și interacțiunile cu mediul (mai ales în bolile multifactoriale), analiza genomului prin microrețele și secvențiere, diagnosticul prin analiza ADN liber circulant, prenatal sau tumoral („biopsia lichidă”), noi categorii de boli monogenice (canalopatii, ciliopatii), noi mecanisme patogenice și ținte terapeutice în bolile comune ale adultului (boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat etc.) și în special în boala canceroasă, tulburările de comportament (agresivitatea, dependența de substanțe, tulburările din spectrul autistic), farmacogenomica, noile soluții terapeutice (terapia cu celule stem și editarea genomică – probabil una dintre cele mai importante descoperiri din ultimii ani) – precum și progresele medicinii de precizie.